Chăm sóc trẻ sơ sinh

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh – Bệnh khó phát hiện và vô cùng nguy hiểm

Trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh thường có tỷ lệ tử vong cao nhưng khó được phát hiện được trong quá trình mang thai cũng như vài ngày sau sinh. Bố mẹ cần nắm rõ biểu hiện và cách xử lý để đảm bảo được can thiệp kịp thời.

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh là bệnh chiếm 20 % tỷ lệ tử vong ở trẻ dưới 5 tuổi. Ở Bệnh viện Nhi trung ương, mỗi năm tiếp nhận từ 40 -50 bệnh nhân mắc chứng bệnh này. Tuy nhiên, ở Việt Nam căn bệnh này vẫn được xem là hiếm và ít người biết tới.

Dễ gây nhầm lẫn đối với các bậc phụ huynh

Chị Phương ( Hải Phòng) đưa con đi khám tại bệnh viện Nhi Trung ương khi thấy bé bú ít, cơ thể có mùi lại, ngủ li bì. Chị được bác sĩ chuẩn đoán con bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh. Cháu Hoàng nhà chị Phương năm nay đã được 2 tuổi nhưng chỉ cần ăn nhiều thịt bò, tôm là lập tức sẽ bị nôn mửa, không tỉnh táo phải nhập viện ngay lập tức.

Cháu H. có thể ăn được thịt gà nhưng không ăn được da gà, thịt lợn. Cháu phải uống sữa đặc biệt để thay thế thực phẩm, tháng nào bỏ sữa là đều phải nằm viện. Trong khi mỗi loại sữa công thức dành cho trẻ bị bệnh này đều có giá hơn 1 triệu/ hộp.

Theo BS Vũ Chí Dũng, trưởng khoa nội tiết- chuyển hóa- di truyền ( BV Nhi trung ương) thì bệnh rối loain chuyển hóa là do bản thân bị tổn thương các gen đặc hiệu tham gia tổng hợp protein hoặc các chất đồng vận giúp chuyển hóa.

Bệnh rối loain chuyển hóa là do bản thân bị tổn thương các gen đặc hiệu tham gia tổng hợp protein hoặc các chất đồng vận giúp chuyển hóa.

Thức ăn vào cơ thể tồn tại dưới 3 dạng là đường, đạm và mỡ. Tuy nhiên các chất chuyển hóa để nuôi cơ thể lại thiếu enzyme protein nên quá trình chuyển hóa bị tắc nghẽn, gây độc cho cơ thể, ngay cả với trẻ đang bú sữa mẹ.

Hạn chế rối loạn chuyển hóa bằng sang lọc sơ sinh càng sớm càng tốt

PGS.TS Lê Thanh Hải – Giám đốc Bệnh viện Nhi trung ương cho rằng chuẩn đoán căn bệnh trong giai đoạn thai kỳ gần như không thể. Bởi trẻ sinh ra sẽ không có biểu hiện gì cho tới khi bắt đầu nhận chất dinh dưỡng từ bên ngoài. Bố mẹ cần tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vaofng 24 – 48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm và được xác định chẩn đoán sớm.

Bố mẹ cần tiến hành sàng lọc sơ sinh bằng cách lấy máu gót chân trong vaofng 24 – 48 giờ đầu sau sinh để xét nghiệm và được xác định chẩn đoán sớm.

Bác sĩ Vũ Chí Dũng cho biết, bệnh rối loạn chuyển hóa bẩm sinh điều trị rất khó khăn, thời gian điều trị lâu dài. Một vài trường hợp chú ý đến chế độ ăn uống, bổ sung đầy đủ vitamin có thể giúp sức khỏe bé ổn định và phát triển bình thường. Tuy nhiên, căn bệnh này ở trẻ em thường bắt nguồn từ bố mẹ cả hai hoặc chỉ bố hoặc mẹ mắc chứng bệnh này tiềm ẩn sau di truyền lại sang con. Bởi vậy, cần tránh kết hôn cận thống và khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện ra các căn bệnh dạng tiểm ẩn nhằm sinh ra những đứa con khỏe mạnh.

Nhận biết bệnh rối loạn chuyển hóa

Mùi của trẻ là một trong những biểu hiện quan trọng trong việc sàng lọc một số bệnh trong đó có rối loạn chuyển hóa. Theo BS Vũ Chí Dũng, các triệu chứng của bệnh này thường không giống bất kì bệnh lý khác, dễ bị nhầm lẫn. Khi mắc bệnh rối loạn chuyển hóa, bệnh nhân thường nhiễm toan chuyển hóa, hạ đường máu, rối loạn ý thức, nôn, bú kém, suy hô hấp, chậm phát triển trí tuệ và vận động.

Chính vì những dấu hiệu này mà bệnh nhân dễ bị chuẩn đoán nhầm sang bệnh nhiễm khuẩn huyết, tiêu chảy, đái tháo đường, bệnh não, phổi … và khi điều trị không có kết quả. Nếu được chuẩn đoán đúng bệnh và điều trị sớm sẽ giảm từ 50 % xuống 14 % nguy cơ tử vong.

 

Leave a Comment