Phương pháp mới phát hiện thai nhi bị Down sớm qua máu mẹ

Một nghiên cứu mới từ các chuyên gia thuộc bệnh viện của Anh và Hi lạp đã tiến hành thử nghiệm thành công phương pháp xét nghiệm máu để chuẩn đoán thai nhi mắc bện Down từ rất sớm …

Theo nghiên cứu này, phụ nữ mang thai sẽ được phân tích máu để phát hiện sự khác biệt AND giữ mẹ và thai nhi nhằm chuẩn đoán cính xác thai nhi có bị mắc hội chứng Down rất sớm từ trong bụng mẹ.

Nguyên nhân dẫn tới trẻ mắc hội chứng Down

Theo như các chuyên gia, nguyên nhân chủ yếu đê trẻ mắc hội chứng Down là do gen, chiếm tỉ lệ 1/700 trẻ em trên toàn cầu.

Thai nhi mắc hội chứng Down có nguy cơ tăng cao hơn ở các bà mẹ nhiều tuổi. Theo đó, nếu thai phụ ở tuổi 40 thì nguy cơ đẻ con mắc bệnh Down tăng gấp 16 lần so với phụ nữ bình thường. Trong đó, khoảng 85 – 90 % thai nhi mắc bệnh down chết từ giai đoạn phôi thai.

Trẻ bị mắc hội chứng Down thường có biểu hiện như trương lực cơ thấp; mũi nhỏ, sống mũi thấp; đôi tai nhỏ, dị thường, kém mềm mại; nếp gấp ở trung tâm lòng bàn tay sâu và đơn độc; tăng động khớp …

Ngoài ra, trường hợp thai phụ sử dụng thuốc kháng sinh bừa bãi hoặc thường xuyên tiếp xúc với hoá chất độc hại trong thời gian mang bầu cũng có thể tăng nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down.

Các chuyên gia cảnh báo rằng bà bầu nếu không phát hiện kịp thời hội chứng down sẽ khiến trẻ sinh ra dễ tử vong, chậm phát triển, khó khăn với việc sinh hoạt hàng ngày … Nhờ chuẩn đoán kịp thời trước khi sinh giúp bác sĩ kịp thời xử lý được một số bất thường về mặt hình thái ( thai nhi thiếu chi, não trước không phân chia, dị tật tim, khuyết hàm …) và một số dị dạng mang tính di truyền. Bởi vậy, mẹ bầu nên tìm phương pháp chuẩn đoán trước khi sinh càng sớm càng tốt.

Phương pháp mới chuẩn đoán bệnh Down cho thai nhi

Theo phương pháp này, các bác sĩ có thể tìm thấy một lượng nhỏ ADN từ thai nhi trong dòng máu mẹ suốt thời gian mang thai. Đây gọi là AND thai nhi tự do. Chính điều này cho phép các nhà nghiên cứu thử nghiệm phương pháp để phát hiện bệnh down và các bệnh gen khác thông qua sử dụng thử máu của người mẹ.

Phương pháp chuẩn đoán bệnh down thông thường qua siêu âm và que đo sinh hoá

Bằng cách lấy một lượng máu nhỏ trong khoảng tuần mang thai thứ 11 và 13, các chuyên gia sẽ phát hiện ra 3 nhiễm sắc thể tương ứng số 21. Sau đó, họ sẽ đo sự khác nhau trong các mẫu metyla hoá ADN đối với mức độ kiểm soát gen giữ mẹ và thai nhi. Các thai nhi bị bênh down sẽ có nhiều AND có trong metylano từ nhiễm sắc thể trong dòng máu của mẹ.

Các nhà nghiên cứu đã lấy mẫu thử máy từ 80 người phụ nữ mang thai và kiểm tra đối chiếu. Theo đó, các nhà khoa học có thể chuẩn đoán chính xác 14 trường hợp có thêm bản sao nhiễm sắc thể. Đây là thí nghiệm đầu tiên trên thế giới chứng tỏ 100 % độ nhạy cảm và 100 % xác định cụ thể, trực tiếp đối với các bà bầu.

Theo các chuyên gia đánh giá phương pháp này có độ chính xác cao hơn so với phương pháp siêu âm hiện nay hay que đo sinh hoá. Họ cũng cho biết, phương pháp này cũng dễ dàng thực hiện về mặt kỹ thuật và có chi phí thấp hơn so với công nghệ di truyền học khác.